Material Educativo - Imunodeficiências
Existem mais de 6 mil doenças raras e 50% delas são diagnosticadas em crianças
26/2/2019
28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras
A Coordenação Nacional dos Raros, criada no início do ano pelo Governo Federal, visa acompanhar a situação dos pacientes diagnosticados com doenças raras. Mas como definir uma doença rara? Como diagnosticar?
O que é considerado uma doença rara?
Existem diferentes definições do que seria uma doença rara.
O ministério da Saúde do Brasil considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Na Europa é considerada doença rara quando afeta menos de 1 para cada 2.000 pessoas. Nos EUA quando atinge menos de 200.000 pessoas em qualquer dado momento.
Existem mais de seis mil doenças raras, sendo que 50% delas são diagnosticadas em crianças.
Nas especialidades de Alergia e Imunologia, quais as doenças raras ganham destaque?
Eu destaco as
imunodeficiências primárias (IDP) com prevalência estimada em 1:8000 pessoas e o
angioedema hereditário com prevalência estimada em 1:50.000 pessoas. A alergia ao leite ainda é rara em adultos. Da mesma forma alergias a medicações e ferroadas de insetos (abelha, vespa) podem ser raras em determinadas faixas etárias ou grupos étnicos. A maioria das doenças raras têm causa genética, mas podem ser proliferativas, degenerativas ou ambientais.
Qual a maior dificuldade enfrentada pelos pacientes de doenças raras?
É o desconhecimento total da doença. O desconhecimento pelo poder público dificulta a elaboração de ações direcionadas para estes pacientes. As doenças raras, muitas vezes, necessitam de ações específicas, tanto na prevenção, melhora da qualidade de vida, ajuda no diagnóstico e disponibilização de melhores tratamentos.
O desconhecimento pelos profissionais da saúde impacta profundamente a vida desses pacientes, que sofrem com o atraso no diagnóstico e com o desconhecimento sobre as melhores práticas terapêuticas.
